Les travaux de recherche de Julie Steffann portent sur le développement et la translation clinique d'approches génomiques innovantes pour le diagnostic des maladies génétiques rares, avec un intérêt particulier pour l'impact d'un défaut énergétique sur le développement embryonnaire humain précoce. Dans ce cadre elle étudie les conséquences des maladies mitochondriales sur le développement préimplantatoire, les interactions entre le génome mitochondrial et le génome nucléaire au cours du développement embryonnaire humain, notamment dans le contexte de la thérapie de remplacement mitochondrial. D'autre part, elle développe des outils de diagnostic prénatal non invasif et l'analyse de l'ADN foetal circulant. En tant qu'investigateur principal, elle a coordonné plusieurs projets financés, notamment PRENATOME et PRENATSAFE, visant à développer et évaluer de nouvelles approches de diagnostic prénatal non invasif pour les maladies monogéniques, ainsi qu'à en évaluer l'impact médico-économique. Plus récemment, elle développe des approches fondées sur le séquençage long-read afin d'élargir l'accès au diagnostic génétique préimplantatoire et d'améliorer le diagnostic des maladies génétiques complexes.
